短QT综合症

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短QT综合症 是一种非常罕见的心脏电气系统的遗传病--心律失常。短QT患者生来就有这种疾病。

它的特点是心电图中QT间期的缩短。心电图是对心脏电活动的记录。QT间期大约是指在一次心跳中,心腔收缩到完成放松的时间。在短QT患者中,这个时间会缩短。在心电图上,它可以看起来像这样。

一个显示QT间期缩短的心电图波

"短QT综合症"相当长。有缩写吗?

短QT综合症 通常被称为 SQTS。您还可以通过 sqts.info如果您不想输入冗长的名称,也可以访问该网站。

症状是什么?

  • 心悸(注意到自己的心跳)、收缩外音
  • 头晕,晕倒,晕厥
  • 心房颤动 
  • 心脏骤停、心脏猝死、心室颤动
  • 室性心动过速

这些症状甚至在年幼时就会出现。不幸的是,心脏性猝死有时是首发症状,因此对患病家庭进行心脏检查非常重要。
不过,也有一些患者终其一生都不会出现任何症状。在一些罕见病例中,基因突变会导致身体其他系统(如大脑)出现其他症状。

有什么后果?

由于病人太少,这一点很难确定。短QT患者因心脏猝死(心室颤动)而死亡的风险大大增加。他们发生其他异常心律的风险也会增加。异常的心律和死亡往往发生在年轻的时候。

心脏的解剖结构是否被改变?

不,不是的。短QT综合症 是一种心脏电生理疾病。心脏的结构和解剖学通常是不明显的。

原因何在?

短QT综合症 是遗传的。它似乎是常染色体显性遗传,这意味着如果你的父母中有人得了这种病,你也很有可能得这种病。在短QT综合症 患者中,负责在心脏细胞内产生某些离子通道的基因发生了突变。其中一些基因突变的名称如下 KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C, CACNA2D1SLC4A3.

如何诊断短QT综合症 ?

短QT综合症 ,其关键发现是心电图中的QT间期缩短。QTc间期的下限是有争议的;可能是360毫秒左右或320毫秒左右。还有其他支持诊断的特征。

它有多罕见?

截至2022年,全世界只有不到300个病例被描述。该疾病是在2000年被发现的。罕见的疾病通常是以1:10,000的发病率来定义的。短QT综合症 ,似乎更加罕见,但确切的病人数量仍不清楚。

为什么我的医生不知道呢?

可能有两个原因。

  1. 短QT综合症 是极其罕见的,即使是罕见的疾病。你不希望你的医生知道许多你没有患过的罕见疾病;你希望你的医生熟悉常见疾病。
  2. 一个多世纪以来,我们已经知道QT间期的长度可以成为心律失常的标志。然而,直到2000年,只有长QT间期被认为是有问题的。这就是为什么--即使在今天--许多医生已经并正在学习相信短QT间期是一件好事。其实不然。并非所有的教科书都已更新,由于短QT综合症 ,它们可能永远不会更新。

如何治疗短QT综合症 ?

由于只有少数病人,所以不可能进行大型研究。一种治疗方案是一种叫做奎尼丁的药物,另一种是植入式心律转复除颤器(ICD)。其他选择正在调查中。

如何找到一个医生?

寻找短QT综合症 专家并非易事。如果您在欧洲,可以求助于 ERN GUARD-Heart 的成员中心之一。.

SQTS和COVID-19

A 最近的一篇评论得出结论认为,当 SQTS 患者感染 SARS-CoV-2 时,可能不必特别担心。

在Twitter上查找有关短-QT-综合征的新闻!http://twitter.com/shortqtsyndrome


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