对于医生来说

❗
本网站正在工作中。请在一两天后再来访问!我们是病人，是志愿者。请向专家（例如在ERN GUARD-Heart）咨询，以获得确切的信息。如果你愿意帮忙，请联系我们。
🔄
本网站的部分内容已被自动翻译。如果您遇到措辞不当或语法错误，请不要感到困惑。请把翻译错误告诉我们，这样我们就可以改正了!你不需要写电子邮件，有一个表格，可以快速填写。

你上这个网站可能是因为有病人给你看了。以下是你需要了解的情况。

❗
短QT综合症 是一种非常罕见的通道病，是一种由负责在心脏细胞内产生某些离子通道的基因突变引起的遗传性疾病。已报告的病例不到300例。如果发现有基因突变，在大多数情况下，它涉及钾通道。在更罕见的情况下，会发现钙通道的突变。SQTS可能是致命的。
ℹ️
你可能已经猜对了，SQTS可以被理解为长QT综合征的镜像；然而，文献中描述的病例较少，尽管诊断标准曾经相似（现在更严格了--见下文）。
ℹ️
在某些情况下，短QT综合症 ，并伴有其他合并症。目前还不清楚这种现象有多普遍。
❗
请注意，由于观察的病人太少，关于短QT综合症 的详细信息是有争议的。如果可以的话，请向专家咨询。如果你在欧洲，你可以求助于ERN GUARD-Heart的成员中心之一。

症状

短QT综合症 的症状可能包括。

  • 心动过缓
  • 心悸、收缩外音
  • 心房颤动
  • 头晕，晕倒，晕厥
  • 室性心动过速
  • 心脏骤停、心脏猝死、心室颤动

这些症状可以在非常年轻的时候发生。

诊断

❗
心电图机的自动测量值经常过高。请拿一支铅笔，画一条切线，手动测量QT。

在心电图上，短QT综合症 可能看起来像这样。

QT间期缩短。也可出现与R波一样高的T波。

图片来源：ECGPEDIA.ORG

短QT间期的确切截止值是一个讨论的话题。

📖
最新的出版物是2022年的ESC指南。你可以在第7.2.7节（即第7节的最后一段；选择第8节并向上滚动）找到有关短QT综合症 的信息。在那里你还会发现一个较长的心电图例子。然而，需要注意的是，与其他资料相比，该出版物的诊断标准相当严格。

根据ESC指南2022，短QT综合症 ，如果出现QTc等于或低于360毫秒，并有一项或多项下列情况，则可诊断。

  1. 致病性突变
  2. 有SQTS的家族史
  3. 在没有心脏疾病的情况下，VT/VF发作后的生存率

如果出现QTc等于或低于320毫秒（2015年：340毫秒），应始终考虑SQTS。

如果QTc在320毫秒至360毫秒之间，并出现心律失常性晕厥，应考虑SQTS。

如果QTc在320毫秒和360毫秒之间，并且有低于40岁的猝死家族史，就可以考虑SQTS。

通常没有结构性的心脏缺陷，超声检查不明显。

利用大规模研究进行统计分析

有几项研究试图确定QTc值在普通人群中的分布。这里介绍其中一项研究。Vandenberk等人，2016。请记住，其他研究者也有不同的结果。

根据该研究，一般人群中QTc值的分布是这样的（Fridericia的校正公式）。

高斯正态分布的数值，中位数为414毫秒，标准偏差为25

你可以在这个图形上看到很多东西（它显示了女性和男性的综合数值）。中位数是414毫秒（黑线）。在左边的两个标准差处，我们发现364毫秒（另一条黑线）。这似乎符合ESC的建议，即要求数值低于360毫秒。只有大约1.5%的人的QTc间期等于或低于360毫秒。几乎没有人（约0.008%）的QTc间期等于或低于320毫秒。你现在可以看到为什么320毫秒的截止值是非常严格的。2015年的旧截止值（340毫秒）要宽松一些，有0.15%的人。

另一方面，320毫秒的临界值产生了全球60多万人（假设Vandenberk的研究是正确的）。罕见病的定义通常是1/10000人，这将是地球上约78万人。这两个数值对应得相当好。

有多少病人？

据统计，鉴于世界上相当多的人口（如上段所示），应该仍有许多QT间期短的病人。报道的是不到300人。目前还不清楚这是为什么。

与长QT综合征比较

让我们来简单看看长QT综合征的情况。它的绝对截止值为480毫秒，比相对截止值460毫秒高20毫秒（这也相当于第二标准差464毫秒）。在短QT综合症 ，选择了一个40毫秒的距离。

戈洛布得分

2011年，Gollob等人提出了一个评分系统，类似于广泛使用的长QT评分（最初来自Schwartz等人）。目前还不清楚这个评分在诊断中是否有用，它也没有被共识指南采用。因此，我们不鼓励使用这个评分。坚持使用共识指南。

寻找正确的QTc校正公式

在SQTS的诊断中使用校正公式是有争议的。SQTS患者的QT间期长度与心率之间的关系有时会发生改变。因此，建议获得接近60bpm的心电图，以保持校正公式的低影响。有些医生建议根本不使用校正公式，但这并没有被国际共识指南所采纳。

请注意，巴泽特的公式有时会出现纠正过度和纠正不足的情况。请使用另一个公式。你可以使用我们的QTc计算器进行计算。

遗传学和细胞机制

一些基因突变与短QT间期有关。有人试图将它们与个别表型联系起来，但目前还不清楚这些联系是否正确（由于这个原因，这里没有介绍）。

迄今为止，以下基因已被牵连进来。KCNH2、KCNQ1、KCNJ2、CACNA1C、CACNA2D1和SLC4A3。一些研究人员给他们分配了1至6的号码。一些较新的研究只确认了其中的一个子集。在一些CACNA1C突变的病例中，短QT间期伴随着Brugada表型，但目前还不清楚这是否对所有病例都是确定的。

风险分层

短QT综合症 的风险分层是异常困难的，因为病例太少。

有一项由Mazzanti等人在2014年进行的研究，确定到40岁时心脏性猝死的风险高于40%，但这项研究存在很大的争议（选择偏差）。

治疗方法

ICD的植入被一致推荐给那些心脏骤停的幸存者和/或有记录的自发性持续室速的患者。由于 T 波过高，往往需要对 ICD 进行特殊的编程（"T 波 过敏"）。

对于其他病人，可以使用奎尼丁。这是迄今为止唯一被证明有效的药物。不幸的是，尽管它是一种古老的物质，但如今它只在少数国家有售，而且经常需要进口。

📖
进一步的信息可以在资源项下找到。

我们可以推荐英文维基百科中关于SQTS的文章。 

此外，请在Twitter上关注我们！http://twitter.com/shortqtsyndrome

📑
本网站上的信息是由志愿者汇编的。它不是建议，也不应该被当作建议。你不能依靠本网站上的信息来替代你的相关医疗专家的医疗建议。